Una nueva técnica podría corregir hasta el 89% de las mutaciones genéticas


Una nueva técnica podría corregir hasta el 89% de las mutaciones genéticas

Un equipo de científicos desarrolló una nueva herramienta de edición de genes que permite realizar modificaciones precisas en el ADN sin la necesidad de hacer un corte completo en la cadena genética.

Denominado ‘prime editing‘ o edición mejorada, este avance, realizado por científicos del Instituto Broad de Harvard y el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), podría corregir el 89% de las mutaciones que provocan enfermedades.

«No conocemos ninguna otra tecnología de edición del genoma en células de mamíferos que ofrezca este nivel de versatilidad y precisión con tan pocos subproductos», expresó David Liu, uno de los líderes de la investigación.

David Liu
Profesor David Liu, del Broad Institute.

El nuevo sistema, a diferencia de los sistemas de edición genética previos, utiliza ARN para dirigir la inserción de nuevas secuencias de ADN en las células.

Cómo funciona

El equipo de Liu ha combinado elementos del sistema CRISPR-Cas9 y la enzima transcriptasa inversa. A diferencia de las Cas9 que suelen usarse, la variante que usa Liu para posicionar y cortar el ADN solo segmenta una de las cadenas del ADN (así que no activa los mecanismos de reparación nuclear que generan mutaciones no deseadas).

Los investigadores contaron con tres elementos: las enzimas Cas9 y transcriptasa inversa, y un fragmento de ARN llamado guía de edición principal ARN (pegRNA, por sus siglas en inglés). Cuando este último se une al genoma, el Cas9 realiza un corte en la cadena de ADN, gracias al cual la transcriptasa reversa puede utilizar el otro extremo del pegRNA como molde para sintetizar ADN.

Como todos sabemos, es el ADN el que «produce» el ARN, pero algunos microorganismos como los virus de ARN tienen capacidad de hacer la maniobra inversa para ‘infiltrarse’ en el genoma de las células que atacan. De esta forma, el ‘prime editing’ es capaz de introducir información genética completamente nueva en el genoma, eliminando mutaciones no deseadas.

Enfermedades tratadas

El trabajo de los científicos sobre las cadenas de ADN permitió hasta el momento realizar 175 correcciones de mutaciones; entre ellas, las que causan la anemia falciforme, así como la eliminación de cuatro letras extra de ADN en un gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Lo particular, según Liu, es que esto se logra «sin cortar el ADN por completo». «La belleza de este sistema es que hay pocas restricciones en la secuencia editada», agregó.

Liu y su equipo aseguran que esta técnica podría modificar más de 75.000 mutaciones conocidas asociadas a enfermedades congénitas.

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La investigación, fue publicada en la revista Nature.

 

 

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Andrea González
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