Descubren una rara enfermedad mortal que afecta solo a hombres


Descubren una rara enfermedad mortal que afecta solo a hombres

Un equipo de científicos estadounidenses ha descubierto una nueva enfermedad en los hombres que puede provocar la muerte en el 40 % de los casos.

Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NHS) denominaron a esta nueva enfermedad genética como VEXAS, cuyo descubrimiento se dio analizando primeros los genes en lugar de comenzar con los síntomas.

Este nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, genera en los afectados una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebres inexplicables, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, el tejido pulmonar y los vasos sanguíneos. Cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.

«Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias», explicó Dan Kastner, autor principal del estudio.

Cómo descubrieron el síndrome VEXAS

Los investigadores estudiaron un grupo de personas que presentaban síntomas similares y analizaron sus genomas para buscar similitudes que pudiesen apuntar a una causa genética.

El equipo comenzó con una lista de más de 800 genes relacionados con la inflamación, luego comparó esos genes con aproximadamente 2,500 pacientes en una base de datos de los NIH con enfermedades no diagnosticadas.

Los resultados identificaron mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Sin embargo, los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.

Ante la interrogante de por qué VEXAS afecta solo a los hombres, una razón de esto podría ser que la mutación esté relacionada con el cromosoma X. Los investigadores plantean la hipótesis de que el segundo cromosoma X puede anular la mutación y proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.

El estudio fue publicado en la revista New England Jorunal of Medicine.

 

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Andrea González
Editora de Mystery Science Net. Tengo predilección por la ciencia y los misterios que esta engloba. Gracias por tu visita.

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